در بیماری هموکروماتوز جذب بیش از حد آهن از دستگاه گوارش اتفاق می‌افتد و با مرور زمان، آهن مازاد در بافت‌های بدن نظیر کبد و پانکراس و قلب تجمع پیدا کرده و علائم بیماری بروز می‌یابد.
هر چند وجود آهن در بدن برای سازوکار صحیح آن الزامی است و کمبود آهن منجر به کم خونی می‌شود، زیاد بودن آهن نیز سبب ایجاد مشکلاتی در بدن خواهد شد. این مشکل تحت عنوان بیماری هموکروماتوز شناخته می‌شود.
یک متخصص ژنتیک پزشکی در گفت‌وگو با ایسنا، به معرفی بیشتر این بیماری پرداخت و گفت: هموکروماتوز اختلالی است که باعث جذب بیش از حد آهن مواد غذایی توسط بدن می‌شود. این آهن اضافی در بافت‌ها و اندام‌های بدن بویژه پوست، قلب، کبد، لوزالمعده و مفاصل رسوب می‌کند و باعث آسیب به بافت‌ها و اندام می‌شود به همین دلیل به این بیماری "اُورلود آهن" نیز گفته می‌شود.
دکتر راضیه خالصی افزود: از علائم بیماری می‌توان به خستگی، درد مفاصل، درد ناحیه شکم و کاهش وزن اشاره کرد و با پیشرفت بیماری، علائمی مانند آرترتیت، سیروز کبدی یا سرطان کبد، دیابت، بیماری‌های قلبی و پوستی ظهور پیدا می‌کند.
وی بیان کرد: این بیماری انواع مختلفی دارد که بر اساس سن شروع این علائم دسته بندی شده و به دلیل جهش در ژن‌های مختلف ایجاد می‌شود. شایع ترین نوع بیماری نوع یک است که به دلیل جهش در ژن HFE ایجاد می‌شود. برخی از جهش‌های این ژن در جمعیت‌ها شایع هستند و هنگام بررسی ژنتیک می‌توان ابتدا آن جهش ها را در فرد مبتلا بررسی کرد.
دکتر خالصی با اشاره به اینکه این بیماری الگوی توارث مغلوب دارد، گفت: این بیماری معمولا از والدین ناقل به فرزندان منتقل می‌شود. البته نوع غالب آن نیز گزارش شده است که در آن بیماری از والد مبتلا به فرزند انتقال داده می‌شود.
وی گفت: علاوه بر دارا بودن جهش در ژن عامل هموکروماتوز، سابقه خویشاوند درجه اول مبتلا در خانواده(یکی از والدین یا یکی از خواهر برادرها) نیز به عنوان ریسک فاکتور ابتلا به هماتوکروماتوز محسوب می‌شود. همچنین خویشاوندان نزدیک و افرادی که دارای جهش عامل هموکروماتوز هستند نیز می‌توانند بررسی ژنتیکی انجام دهند.
وی افزود: در این بیماری مردان بیشتر از زنان درگیر و علامت‌دار می‌شوند، زیرا بانوان در دوران عادت ماهیانه و بارداری، میزان زیادی از آهن بدن را از دست می‌دهند. البته در بانوان نیز بعد از یائسگی یا جراحی‌هایی که منجر به خارج کردن رحم می‌شود، احتمال بروز علائم وجود دارد.
دکتر خالصی بیان کرد: دو آزمایش کلیدی، وجود مقدار زیادی آهن را در بدن نشان می‌دهد. یکی میزان ترانسفرین اشباع سرم و دیگری میزان فریتین سرم است. ترانسفرین پروتئینی است که آهن به آن متصل می‌شود و در بدن جابجا می‌شود، میزان اشباع این پروتئین اگر بیش از ۴۵ درصد باشد، بالاست. فریتین نیز میزان آهن ذخیره شده در کبد را نشان می‌دهد.
