یک پزشک متخصص مغز و اعصاب در گفت‌وگو با ایسنا با اشاره به اینکه پوست و سیستم عصبی، هر دو از منشا جنینی مشترکی به نام اکتودرم تشکیل می‌شوند، گفت: بر همین اساس، برخی بیماری‌های ژنتیکی وجود دارند که هم باعث مشکل در پوست می‌شوند و هم سیستم عصبی (مغز و نخاع و اعصاب) را تحت تاثیر قرار می‌دهند که  یکی از این بیماری‌ها، بیماری نوروفیبروماتوز است.

دکتر فهیمه محقق با اشاره به اینکه شیوع این بیماری در حدود ۳۰ تا ۴۰ در هر ۱۰۰ هزار تولد زنده است، گفت: نحوه توارث این بیماری به صورت اتوزومال غالب است یعنی اگر هر کدام از والدین، مبتلا باشد، به احتمال ۵۰ درصد، شانس ابتلا در فرزندان وجود دارد.

وی افزود: نکته قابل توجه در مورد این بیماری این است که نیمی از موارد مبتلا، از خانواده با سابقه قبلی متولد نمی‌شوند، بلکه بیماری صرفا به علت یک جهش ژنتیکی اتفاق می‌افتد و این، کار را برای پیشگیری از ابتلا سخت می‌کند.

او بیان کرد: در این بیماری، فرد مستعد ابتلا به انواع و اقسام تومورهای پوستی و عصبی می‌شود که عموما خوش‌خیم هستند اما ممکن است بدخیم هم باشند. در مورد تومورهایی که درون سیستم عصبی شکل می‌گیرند، بسته به محل تومور، علائم متفاوت هستند. مثلا اگر تومور روی عصب شنوایی قرار گرفته باشد، باعث ناشنوایی فرد می‌شود و برخی تومورها نیز باعث آسیب به چشم، قلب، عروق و ... می‌شوند.

بیماری نوروفیبروماتوز دو نوع دارد

این پزشک متخصص مغز و اعصاب در ادامه گفت: در نوروفیبروماتوز نوع یک، معمولا علائم از سنین بسیار پایین شروع می‌شوند. معمولا بیماری ابتدا با علائم پوستی تظاهر می‌کند. لکه‌های قهوه‌ای رنگ موسوم به کافئوله به تعداد فراوان روی پوست دیده می‌شوند. کک و مک فراوان در نواحی زیر بغل و کشاله ران دیده می‌شود و توده‌های کوچک و متعدد روی قسمت‌های مختلف پوست هم از دیگر علائم پوستی این بیماری هستند. این ضایعات می‌تواند مشکلات ظاهری و زیبایی شناختی زیادی برای بیمار ایجاد کند.

او بیان کرد: همچنین تومورهای مختلف درون سیستم عصبی هم ممکن است ایجاد شوند، تومورهای خوش خیم ممکن است داخل بافت مغز باشند، یا روی عصب بینایی و یا داخل چشم قرار بگیرند که می‌توانند باعث نابینایی شوند، تومورهای عصب شنوایی هم می‌توانند عامل کری بیمار شوند. گاهی اوقات این توده‌ها بعلت متعدد بودن، کنار هم قرار می گیرند و به ظاهر یک شبکه از تومورها را تشکیل می‌دهند که به آن پلکسی فورم می‌گویند.

وی گفت: این بیماران همچنین از مشکلات استخوانی مثل کیست‌های استخوانی، پوکی استخوان، نقص در استخوان جمجمه، انحراف و کجی ستون مهرها و پای پرانتزی هم رنج می‌برند. تغییرات هورمونی مثلا بلوغ، یائسگی و یا بارداری ممکن است باعث افزایش این تومورها شود.

دکتر محقق با اشاره به اینکه تومور غده فوق کلیه در این افراد می‌تواند باعث افزایش شدید فشار خون شود، افزود: مشکلات خفیف یادگیری، کند بودن در کسب مهارت‌های تفکر، صرع، بیش فعالی و کمبود توجه  (ADHD) هم از دیگر علائم این بیماری هستند. در سه تا پنج درصد موارد این تومورها می‌توانند بدخیم باشند.

وی بیان کرد: در نوروفیبروماتوز تیپ دو که شیوع بسیار کمتری نسبت به تیپ یک دارد، شروع علایم در سنین بالاتر اتفاق می‌افتد، درگیری‌های پوستی در این نوع، کمتر هستند و علائم بیشتر به صورت رشد آهسته و تدریجی تومور خوش خیم روی عصب شنوایی هر دو طرف تظاهر می‌کند که کم‌کم باعث کاهش شنوایی، عدم تعادل و سردرد می‌شود. گاها هم این تومورها در اعصاب جمجمه‌ای، نخاعی، بینایی یا سایر اعصاب محیطی تشکیل می‌شوند.

وی با اشاره به اینکه تشخیص این بیماری به کمک معاینات پزشکی، وجود لکه و توده‌های پوستی و اخذ شرح حال خانوادگی است، گفت:در صورتی که برای فردی تشخیص نوروفیبروماتوز مطرح باشد، باید معاینات منظم چشم پزشکی، معاینات گوش، تصویربرداری منظم از مغز و سایر قسمت‌های سیستم عصبی به عمل آید تا در صورتی که توموری بروز کرد، نسبت به درمان آن اقدام سریع و مناسب انجام شود.

او تصریح کرد: این بیماری متاسفانه درمان قطعی ندارد و فرد مبتلا در تمامی سالیان زندگی باید به صورت منظم تحت پیگیری و معاینه و تصویربرداری باشد، در صورتی که توده‌ای در بدن فرد ایجاد شد، می‌توان بسته به محل و ابعاد تومور با جراحی و اقدامات مشابه برای حذف آن اقدام کرد.

دکتر محقق با بیان اینکه در صورت وجود توده بدخیم بجز جراحی، ممکن است شیمی درمانی و پرتو درمانی هم لازم شود، اظهار کرد: از داروهایی مثل ضددردها، ضد تشنج‌ها و ضدافسردگی‌ها می‌توان تا حدودی برای کنترل علائم بیمار، کمک گرفت.

وی افزود: همان طور که گفته شد، این بیماری درمان قطعی ندارد و مشکلات فراوانی برای بیمار ایجاد می کند، از جمله مسائل ظاهری و همچنین استعداد فراوان به ابتلا به انواع تومورها، که فرد را نیازمند مراجعات مکرر پزشکی، انجام مکرر آزمایشات و تصویربرداری‌ها و جراحی‌های متعدد، کرده و  بار مالی و همین طور روانی سنگینی را به فرد مبتلا و خانواده وی تحمیل می‌کند. طبیعتا در مورد این بیماری هم، مثل عموم بیماری‌ها، پیشگیری از ابتلا نسبت به صرف هزینه‌های گزاف مالی و روانی برای درمان به مراتب به صرفه‌تر و معقول‌تر خواهد بود.

او تصریح کرد: در مواردی که سابقه خانوادگی ابتلا وجود دارد، در صورت تمایل به بارداری، توصیه به انجام روش‌های لقاح آزمایشگاهی می‌شود که در آن چند سلول اسپرم و تخمک در محیط آزمایشگاه لقاح داده می‌شوند و بعد، تست ژنتیک روی سلول‌های تخم ایجاد شده انجام می‌شود و در صورت سالم بودن، به رحم مادر منتقل می‌شود. همچنین می‌توان بعد از باردار شدن، تست ژنتیک را روی مایع آمنیونی اطراف جنین انجام داد و سلامت یا ابتلای جنین را تعیین کرد.