آشنایی با بیماری‌هایی که می‌توانند شیرینی فرزنددار شدن را به کام والدین تلخ کرده و آنان را سالیان دراز درگیر دکتر و دارو و بیمارستان کنند، یک الزام انکارناپذیر است و در شرایطی که رشد علم امکان شناسایی و در بسیاری از موارد پیشگیری از این بیماری‌ها را در اختیار جوامع قرار داده، بی‌توجهی به شناخت، نحوه پیشگیری از ابتلا یا نحوه جلوگیری از رشد آنها را شاید حتی بتوان یک گناه نابخشودنی محسوب کرد.
PKU یکی از این بیماری‌هاست که نام آن شاید کمتر به گوشتان خورده باشد، بیماری که اگرچه درمان قطعی ندارد، اما شناسایی به موقع و رعایت مواردی درخصوص آن می‌تواند، زندگی تا حد زیادی نرمالی را برای مبتلایان به ارمغان بیاورد.
دکتر پری میرشفیعی، کارشناس مسئول مرکز بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت استان مرکزی به مناسبت ۲۸ دیماه روز جهانی ثبت بیماری PKU یا فنیل کتونوری، در گفت‌وگو با ایسنا بیان کرد: بیماری PKU یک بیماری مهم ژنتیکی است که به دلیل اختلال در روند تجزیه و هضم فنیل‌آلانین به وجود می‌آید و شناسایی موارد ابتلا به این بیماری از سال ۱۳۹۱ در قالب یک برنامه غربالگری در دستور کار وزارت بهداشت و دانشگاه‌های علوم پزشکی در سطح استان‌ها قرار گرفته است.
وی با بیان اینکه شناسایی این بیماری در روزهای اول تولد از طریق نمونه‌گیری خون از کف پای نوزاد انجام می شود، افزود: در سه ماهه سوم بارداری به مادران توصیه اکید می شود که طی ۷۲ ساعت اول پس از تولد نوزاد حتما تست بیماری PKU که همراه با تست تیروئید انجام می شود را مورد توجه قرار دهند.
میرشفیعی با اشاره به اینکه این بیماری به دلیل اختلال در یک آنزیم در کبد بروز می‌کند گفت: این آنزیم در کبد کار متابولیزه را انجام می‌دهد، اما در برخی از کودکان این آنزیم دچار اختلال می‌شود که اختلال در کار متابولیستم را به دنبال خواهد داشت. نمره آزمایش این بیماری باید چهار باشد، اما با توجه به حساسیت بیماری نمره ۳ تا ۳.۵ ملاک عمل قرار گرفته است چراکه حتی اگر این بیماری یک روز زودتر تشخیص داده شود، اثرگذاری بالایی دارد.
وی تصریح کرد: این بیماری چهار نمره از IQU را به خود اختصاص می دهد. با هر یک ماه تاخیر در درمان بیمار مبتلا به PKU چهار درصد از بهره هوشی او کم می شود. چنانچه اگر یکسال در درمان او تاخیر ایجاد شود حدود ۴۸ یا ۵۰ درصد از IQ(ضریب هوشی) وی کاسته خواهد شد و اگر درمان انجام نشود بیمار دچار مشکلات ذهنی و اختلالات حرکتی می شود، در حالی که اگر بیماری به سرعت تشخیص داده شود و مراقبت‌های روتین و رژیم غذایی خاصی برای آن در نظر گرفته شود، بیمار به مانند افراد عادی رشد خواهد کرد.
کارشناس مسئول مرکز بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت استان مرکزی با بیان اینکه شاید این بیماری در روزهای ابتدایی تولد نوزاد هیچ علائمی نداشته باشد، اما از سه تا ۶ ماهگی خود را نشان می دهد، گفت: اگر بیماری تشخیص داده نشود، نوزاد دچار بی قراری، ادرار بسیار بدبو، گریه های شدید و جهشی، تغییر رنگ مو و پوست به رنگ‌های بور روشن خواهد شد، اما خوشبختانه اجرای برنامه غربالگری از سال ۹۱ تاکنون به شناسایی بیماران بسیار کمک کرده است.
وی با بیان اینکه از زمان آغاز این برنامه تاکنون ۲۲ بیمار شناسایی شده‌اند و ۲۱ بیمار نیز قبل از این برنامه در استان وجود داشته‌اند، اضافه کرد: وجود این بیماری در نوزاد باعث می شود که نتواند شیر مادر را هضم کند، به همین دلیل شیرهای دیگر برای نوزاد تجویز می شود.
میرشفیعی با بیان اینکه این بیماری تا پایان عمر با بیمار همراه است، بیان کرد: رعایت رژیم غذایی مناسب که توسط متخصص تعیین می‌شود، مصرف ویتامین‌ها و مکمل‌ها و مصرف دارو در نوع خاصی از این بیماری به کنترل بیماری کمک شایانی می کند به طوری که در حال حاضر بیماران مبتلا به PKU در استان با رعایت رژیم غذایی مناسب و درمان قابل قبول به مانند دیگر افراد عادی جامعه زندگی می‌کنند، از نظر بهره هوشی مشکلی ندارند و حتی برخی از آنها تحصیلات آکادمیک دارند و حتی با رعایت الزامات با مشاوره هایی که ارائه می شود امکان ازدواج و حتی فرزندآوری برای این افراد وجود دارد.
وی اظهار کرد: در حال حاضر کمیته فنی بیماری PKU در بیمارستان امیرکبیر اراک فعال است و پزشک متخصص درمان و معاینات بیماران را به صورت مستمر و ادواری دنبال می کند. خوشبختانه با برگزاری دوره‌های آموزشی برای بیمار و والدین در زمینه تغذیه، رژیم غذایی و روند درمان، این بیماران امروز شرایط عادی دارند.
کارشناس مسئول مرکز بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت استان مرکزی گفت: این بیماران امکان مصرف گوشت را ندارند به همین دلیل نوع مصرف غذا و حتی نحوه پخت غذا برای آنها به والدین آموزش داده می شود و با تلاش های صورت گرفته خوشبختانه بیماری شناخته شده است و انجمنی در این راستا در اراک فعال شده که به خانواده‌ها کمک می‌کند.
وی با بیان اینکه بیماری PKU به دو نوع کلاسیک و غیرکلاسیک تقسیم می شود که بیماران در نوع کلاسیک با رعایت رژیم غذایی فاقد فنیل الانین درمان می شوند ولی بیماران نوع غیر کلاسیک با تجویز داروی مخصوص(قرص هایی که پزشک متخصص تجویز می کنند) تحت مراقبت و درمان قرار می گیرند، در خصوص مصرف دارو در این بیماران بیان کرد: در نوع خاصی از بیماری PKU دو قلم داروی وارداتی مصرف می شود که و وزارتخانه آنرا تامین کرده و به استان‌ها اختصاص می‌دهد که خوشبختانه تاکنون مشکلی در تامین این دارو وجود نداشته است.
