کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط و بهره هوشی پایین، علامت اصلی این ناهنجاری ژنتیکی است، این سندرم یکی از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی‌های ارثی در مردان محسوب می‌شود.

یک متخصص ژنتیک پزشکی در گفت‌وگو با ایسنا به معرفی بیشتر این بیماری، علائم و ویژگی‌های آن و اقدامات پیشگیرانه و درمان احتمالی آن می‌پردازد.

دکتر راضیه خالصی با اشاره به اینکه سندرم ایکس شکننده یک بیماری ژنتیکی است که باعث عقب ماندگی ذهنی، مشکلات یادگیری و شناختی می‌شود، گفت: علاوه بر مردان، زنان نیز درگیر این بیماری می‌شوند، اما شدت ابتلا در مردان بیشتر از زنان است.

وی افزود: افراد مبتلا ممکن است در کودکی دچار بیش فعالی و نیز نقص توجه شوند طوری که یک‌سوم افراد مبتلا به این بیماری علائم اوتیسم نشان می‌دهند و این می‌تواند در برقراری ارتباط با دیگران مشکل ایجاد کند. همچنین علائم شایعی نظیر تشنج در ۱۵ درصد مبتلایان مرد و پنج درصد مبتلایان زن یکی از علائم بیماری است.

مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک در تهران به بیان سایر علائم پرداخت و با اشاره به اینکه این افراد(بخصوص مردان) علائم چهره‌ای نیز دارند، گفت: مبتلایان به این سندرم، علائمی مانند صورت کشیده و باریک و گوش‌های بزرگ و برجسته دارند و نیز دارای انگشتانی انعطاف پذیر و کف پای صاف هستند. همچنین مردان مبتلا بعد از بلوغ دچار ماکرو ارکیدیسم(بیضه‌های بزرگ) می‌شوند.

دکتر خالصی با اشاره به اینکه فراوانی بیماری در جمعیت، یک به چهار هزار نفر در مردان و یک به هشت هزار نفر در زنان است، تصریح کرد: بیماری به دلیل جهش در ژن FMR۱ ایجاد می‌شود. در واقع جهش در این ژن به صورت افزایش تعداد تکرارهای۳ نوکلئوتیدی CGG است که باعث خاموش شدن این ژن می‌شود و در نهایت از این ژن پروتئین حاصل نمی‌شود و نمی‌تواند عملکرد مطلوب خود را داشته باشد.

وی افزود: این ژن روی کروموزوم X قرار دارد و الگوی توارث وابسته به x و غالب دارد به این معنا که اگر کروموزوم X معیوب به فرزندان به ارث برسد بیماری ایجاد می‌شود که در مردان شدیدتر است اما برخی زنان که یک X معیوب دارند سالم هستند و علائم را نشان نمی دهند.

این متخصص ژنتیک پزشکی افزود: این بیماری کشنده نیست و درمانی هم برای اغلب بیماری‌های ژنتیکی و نیز سندروم X شکننده وجود ندارد و تنها در صورتی که در خانواده سابقه این بیماری وجود داشته باشد می‌توان از تولد فرد مبتلا دیگر در خانواده جلوگیری کرد.

وی افزود: برای جلوگیری از تولد فرد مبتلای دیگر در خانواده بایستی مادر از نظر ناقل بودن بررسی شود زیرا معمولاً بیماری از مادران سالم ناقل به فرزندان پسر انتقال داده می‌شود (بیشترین موارد مبتلاین به سندروم فراژیل X نیز به همین صورت رخ داده است).

دکتر خالصی تصریح کرد: جهت بررسی‌های خانوادگی و مشخص شدن افراد ناقل بایستی خانواده به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا مشاور با در نظر گرفتن اطلاعات لازم و رسم شجره‌نامه خانوادگی اقدامات لازم را صورت دهد و در صورتی که مشخص شود مادر ناقل است، در دوران بارداری با نمونه گیری از جنین و انجام آزمایش ژنتیک روی آن، سلامت جنین بررسی شود.

وی تاکید کرد: اغلب بیماری‌های ژنتیکی درمان ندارند و بار مالی و روانی زیادی به خانواده و فرد بیمار تحمیل می‌شود، پس پیشگیری قطعا بهتر و به صرفه‌تر خواهد بود.