کودکی که جهش ژنتیکی ایجادکننده این بیماری را از هر دو والد خود به ارث می‌برد، به بیماری سیکل سل مبتلا می‌شود، اما اگر کودکی جهش را فقط از یکی از والدین خود به ارث ببرد، ناقل بیماری سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندش انتقال دهد.

یک متخصص ژنتیک پزشکی در گفت‌وگو با ایسنا، به معرفی بیشتر این بیماری، علائم و نحوه توارث، پیشگیری و درمان احتمالی آن پرداخت و اظهار کرد: همانطور که از اسم بیماری مشخص است کم خونی داسی شکل نیز مانند تالاسمی یک بیماری خونی و البته ژنتیکی است.

دکتر راضیه خالصی با اشاره به اینکه در این بیماری ژن بتاگلوبین که در ساخت پروتئین هموگلوبین نقش دارد دچار نقص است، بیان کرد: گلبول قرمز به طور طبیعی گرد است، اما زمانی که زنجیره بتای هموگلوبین دچار جهش خاصی باشد باعث می‌شود که هموگلوبین غیر طبیعی به نام HBS در گلبول قرمز ایجاد شود و این هموگلوبین‌های S به یکدیگر می‌چسبند و به صورت پلیمر در می‌آیند.

وی ادامه داد: پلیمری شدن هموگلوبین‌های S باعث می‌شود که گلبول قرمز خون از حالت گرد به شکل داسی تبدیل شود و در نتیجه گلبول‌های قرمز قادر نخواهد بود به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور کنند و اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها دچار اختلال شده و باعث درد در نقاط مختلف بدن از جمله قفسه سینه، بازوها و پاها می‌شود.

دکتر خالصی افزود: همچنین طول عمر گلبول‌های قرمزی که هموگلوبین نرمال دارند، حدود ۱۲۰ روز است، در حالیکه گلبول های قرمز داسی شکل تنها 10 الی۲۰ روز زنده می‌مانند، در نتیجه، به مرور تعداد گلبول‌های قرمز خون کم می‌شوند و فرد مبتلا دچار کم خونی(آنمی) خواهد شد.

وی با اشاره به اینکه شایع‌ترین علامت بیماری سلول داسی شکل کم خونی(آنمی) است که باعث خستگی و رنگ پریدگی فرد مبتلا می‌شود، افزود: از علائم دیگر این بیماری بحران درد و سندروم قفسه سینه حاد است که به دلیل مسدود شدن مویرگ‌ها و گلبول‌های قرمز داسی شکل رخ می‌دهد. همچنین می توان به از کارافتادگی و بزرگ شدن طحال و در نهایت سکته نیز اشاره کرد.

وی در ادامه با اشاره به اینکه طحال عضوی از بدن است که گلبول‌های قرمز ناهنجار را از بین می‌برد، گفت: در این بیماران طحال بزرگ می‌شود، آسیب می‌بیند و از کار می‌افتد. آسیب به طحال و نقص عملکرد آن باعث می‌شود که بدن در معرض ابتلا به عفونت‌های مختلف قرار بگیرد.

وی در مورد نحوه به ارث رسیدن بیماری بیان کرد: این بیماری یک بیماری مغلوب است که از والدین ناقل به فرزندان به ارث می‌رسد. افراد ناقل علائمی نخواهند داشت، اما در صورتی که با یک فرد ناقل دیگر ازدواج کنند در هر بارداری احتمال ابتلای فرزندشان به این بیماری ۲۵ درصد خواهد بود. همچنین، به دلیل اینکه این بیماری به دلیل نقص زنجیره بتای هموگلوبین ایجاد می‌شود، بایستی به این نکته اشاره کرد که افرادی که ناقل هموگلوبین S هستند در صورتی که با افراد ناقل بتا تالاسمی ازدواج کنند نیز با احتمال ۲۵ درصد در هر بارداری فرزندشان مبتلا به بیماری سیکل سل خواهد شد.

دکتر خالصی افزود: در این بیماری همه اندام‌های مهم بدن شامل قلب، کبد، کلیه کیسه، صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و غیره درگیر می‌شوند. اقدامات درمانی تنها می‌تواند علائم را کاهش و طول عمر را افزایش دهد. بنابراین، توصیه می‌شود در صورتی که در خانواده سابقه فرد یا افراد مبتلا به بیماری سیکل سل دارید پیش از ازدواج و پیش از بارداری حتما به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.